Talassemia
É uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassem ia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talasse mia.
Causas:
A talassem ia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talasse mia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassem ia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talasse mia de um pai e normal de outro tem talassem ia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.
A talassem ia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talasse mia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassem ia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talasse mia de um pai e normal de outro tem talassem ia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.
Os sintomas da talasse mia dependem do tipo e gravidade da doença. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoa com talassem ia menor geralmente não apresentam sintomas. Pessoas com talassem iam alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue.
Tratamento:
O tratamento da talasse mia depende da gravidade da doença:
O tratamento da talasse mia depende da gravidade da doença:
* Pessoas com talasse mia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.
* Aqueles com formas moderadas de talassem ia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassem ia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassem ia maior.
* Aqueles com formas moderadas de talassem ia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassem ia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassem ia maior.
* Pessoas com talasse mia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular, terapia que ante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças com talasse mia grave não sobrevivem até depois da primeira infância.
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