A Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandíbula facial ou Síndrome Franceschetti - Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio facial. É uma má formação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 01h40min a 1:70000 nascidos vivos.

 Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplásica dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de dispostos mandíbula-facial.

 Exemplo:

A americana, Amie Osborn nascida em Sacramento, Califórnia é portadora da Síndrome de Treacher Collin e possui manifestações clínicas bastante pronunciadas da doença, diferentemente da sua mãe e avô que apresentam características mais sutis da síndrome. Amie nasceu sem orelhas externas e usa um aparelho auditivo para melhorar a audição. Ela já foi submetida a múltiplas cirurgias para reconstrução da simetria dos traços faciais e para diminuir as complicações clínicas causadas pela hipoplásica dos ossos da face.

Tratamento:

Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.