Síndrome do X Frágil

A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita primeiramente por  J. Purdon Martin e Julia Bell, em 1943, no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE", em que analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a deficiência mental, passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas.

As pessoas são formadas por células, cada célula possui dentro do seu núcleo o material genético que se agrupa em estruturas chamadas de cromossomos. Nos cromossos estão os genes.
Dentro de uma célula há 46 cromossomos, metade vinda do pai, metade vinda da mãe, um destes pares é chamado de cromossos sexuais: sendo XX para o sexo feminino (um X do pai e outro da mãe) e XY para o sexo masculino (o X proveniente da mãe e o Y do pai).

Assim, como trata-se da Síndrome do X Frágil, a alteração genética ocorre apenas no cromossomo X, portanto, em mulheres o quadro clínco geralmente é menos grave porque o outro X compensa cromossomo afetado. Já em homens como o outro cromossomo do par é um Y os quadros são mais severos e os pais portadores do gene alterado passarão a síndrome para todas as suas filhas, mas não o farão para nenhum de seus filhos.

 Diagnóstico:

A principal forma de diagnóstico é através do exame sanguíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído à análise do marcador cito genético, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo.

Características: 

Retardo mental: O retardo mental pode variar de leve a profundo, sendo geralmente mais grave em homens (QI em torno de 40) e podendo piorar ao longo do tempo. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Humor instável, Desatentação, Impulsividade, Hiperatividade.