É uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas:
A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilas, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.
Sintomas:
· Atraso mental e das habilidades sociais
· Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
· Hiperatividade
· Movimentos incontroláveis de braços e pernas
· Retardo mental
· Convulsões
· Erupções cutâneas
· Tremores
· Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
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