Adrenoleucodistrofia
É uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.
Sintomas: Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. Os indivíduos perdem as funções adrenais, a capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se mantiver sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.
Tratamento:
Pacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adernais. O tratamento com hormônios das glândulas adernais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios em longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico (DHA) pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.
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