Síndrome de Edwards

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trisso mia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta Trissa mia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A trisso mia 18 é a segunda trisso mia autossômica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1.

Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.

No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida, mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as raparigas que possuem esta trisso mia têm maior esperança de vida do que os rapazes.

A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.

Quais as causas?

Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18, mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trisso mias a idade materna avançada (40anos) faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome sejam mais elevados.

Características:

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

Hipertonia (característica típica);

Estatura baixa;

Cabeça pequena, alongada e estreita;

Zona occipital muito saliente;

Pescoço curto;

Orelhas baixas e mal formadas;

Defeitos oculares;

Palato alto e estreito, por vezes fendido;

Lábio leporino;

Maxilares recuados;

Cariótipo