Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pelo tri ssomia do cromossomo 13.

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

O Fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bico nado e ovários hipoplásicos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Características:

Má formação do coração da criança (defeito septal destrocaria e valvas semilunares bicúspides)

Retardo mental;

Palato fendido

A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a oftalmia, coloco-a da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixa mente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polida tília) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trisso mia dos 18.

Cariótipo: