Conclusão:

     Este blog foi feito através de pesquisas para melhor compreender sobre as seguintes: Sindromes de Klinefelter, Turner, de Spoan (Serrinha dos Pintos – RN), Edwards, Patau, Miado do gato, Warkany, Marfan, Cornélia de Lange, Treacher Collins, Rett, "X" Frágil, do XYY e do Triplo X. 
 Também abordando as doenças genéticas, assim sabendo como tratá-las e quais os cuidados médicos deve tomar. Assim como, Doença de Tay-Sachs, Adrenoleucodistrofia, Anões ( Cidade onde existe o maior número de Anões, Itabaianinha- SE), Mal de Parkinson, Alzheimer, Hemofilia, Talassemia, Hipotiroidismo Congênito, Galctosemia, Fenilcetonúria e O que é o Teste do Pezinho? 

   Tomaremos conhecimento sobre dois casos raro de doenças genéticas, como Frak Lentini (O Homem que nasceu com três pernas) e A Pequena Miss Sunshine (Onde não sabia ao certo que doença teria, mas seu relato supõe que teria Osteogénese imperfeita).  E na Biotecnologia vamos tomar conhecimento sobre o que é, Melhoramento Genético? Endogamia?, Engenharia Genética, Enzimas de restrição, DNA Recombinante, Organismos geneticamente modificados (OMGMS). Organismos transgênicos e Clonagem de Organismos.  Adorei ter feito esse trabalho onde aprendi mais sobre o o nosso corpo e a mente, o que mais me indentifiquei foi com as doenças genéticas, são super interessantes e contêm bastante coisas que jamais imaginamos de onde surge.

Organismos Geneticamente Modificados e Organismos Transgênicos

A Biotecnologia tem vindo a assumir uma importância crescente a nível Mundial, europeu e nacional, pelo potencial económico e empregador que revela, tendo vindo a provocar alterações no nosso quotidiano. Da produção de sementes ao processamento das colheitas, do diagnóstico de doenças ao aperfeiçoamento de novas técnicas de tratamento, a Biotecnologia permite modificar processos e explorar novas oportunidades, algumas das quais imprevisíveis, como é o caso dos organismos geneticamente modificados.

Exemplos:  As culturas prevalentes são as de milho, soja e algodão, baseadas principalmente na tecnologia Bt.

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O que é um Organismo Geneticamente Modificado?

Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.
 Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgénicos, mas estes não são exatamente a mesma coisa. Um transgénico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgénico.

Técnicas de Manipulação genética:

A engenharia genética permite manipular diretamente genes de determinados organismos, possibilitando isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas substâncias, para outros seres vivos que não produzam essas substâncias, de modo a serem funcionais nesses seres.

DNA Recombinante:

A técnica de DNA recombinante permite juntar na mesma molécula de DNA genes provenientes de organismos diferentes, ou seja, possibilita retirar genes de uma espécie e introduzir num microrganismo, que posteriormente se vai multiplicar e assim produzir inúmeras copias desse gene e consequentemente o produto desse gene. É possível, por exemplo, introduzir um gene humano, numa bactéria, para que elas produzam uma determinada proteína humana.

O processo é simples e baseiam-se em dois tipos de enzimas, as enzimas de restrição e a enzima DNA ligasse. Utiliza-se uma enzima de restrição, que tem a capacidade de selecionar zonas especificas do DNA e cortar a sequencia nucleotídica nesses locais específicos, para obter o gene de interesse de uma espécie.

 Esse gene de interesse é posteriormente colocado num vector, ou seja, uma molécula capaz de transportar um fragmento de DNA de um organismo para outro, como são exemplos, o DNA dos vírus e os Plasmídeos (fragmentos de DNA de forma circular existentes nas bactérias). Para que o fragmento de DNA seja incorporado no vector, é necessário que a mesma enzima de restrição que atua sobre o DNA atue sobre o vector, de modo a criar uma sequencia nucleotídica complementar. 

Finalmente, através da enzima DNA ligasse os dois segmentos de DNA são ligados, produzindo uma nova molécula estável – o DNA recombinante. Com a nova molécula de DNA recombinante formada, o vector é introduzido num organismo receptor, que vai passar a possuir aquele gene de interesse e a proteína formada por esse gene.

DNA complementar:

A técnica do DNA complementar tem como objetivo facilitar a produção de proteínas de seres eucariontes em microrganismos. Os microrganismos não têm mecanismos de maturação do RNA, portanto quando se introduzem genes de eucariontes nestes organismos, estes vão fazer a sua transcrição de forma interrupta, ou seja, vão ler tanto os intrões (zonas não codificastes de proteínas) como exões (zonas modificantes de proteínas) originando uma proteína diferente da pretendida.

O DNA complementar baseia-se então em produzir uma molécula de DNA constituída apenas por expões de modo a que quando for transcrita pelo microrganismo pretendido, origine a proteína pretendida. Este processo é possível devido á ação da enzima transcriptase reversa, que permite produzir DNA a partir de uma molécula de RNA, e da enzima DNA polimerase, que permite fazer uma cadeia complementar de uma cadeia de DNA. Utiliza-se então a transcriptase reversa para fazer uma cópia de uma cadeia de RNA maturado e originar uma cadeia de DNA composta apenas por exões.

Fonte: http://www.ogmespan.blogspot.com.br/

 

Clonagem de Organismos

Em 1903 o botânico Herbert j. Webber criou o termo clonagem. Mas ela ficou mundialmente conhecida com a clonagem da ovelha Dolly, que nasceu dia 5 de julho de 1996, feita pelo cientista escocês Ian Wilmut. Em 2001 um médico italiano, chamado Severino Antinori teve a intenção de clonar num ser humano, o que causou grande agita na sociedade cientifica. Outros cientistas até anunciaram que havia clonado um ser humano, porem esses fatos nunca foram provados.

 Clonagem Reprodutiva:

A clonagem reprodutiva se refere à produção se seres vivos geneticamente idênticos, ou seja, produção cópias idênticas de seres vivos, sejam eles animais, vegetais ou humanos. Neste processo, normalmente o núcleo de uma célula reprodutiva é retirado e esta recebe uma célula somática, que irá se fundir e se dividir, comportando-se como um embrião normal. Este embrião é implantado em uma mãe de aluguel. O organismo formado é geneticamente idêntico ao organismo doador da célula somática. Assim que a ovelha Dolly foi clonada. A célula somática utilizada é de uma glândula mamária.

 Clonagem terapêutica:

O objetivo desta técnica é produzir células-tronco para o tratamento de doenças e produção de órgãos para trans. plante. Esta técnica é a esperança de muitas pessoas portadoras de doenças como diabetes, Parkinson e Alzheimer. Esta técnica esbarra em muitos preconceitos e parâmetros éticos. O processo de produção de uma célula é muito parecido com a clonagem reprodutiva, porem a célula não é implantado no útero. As células-tronco embrionárias podem se diferenciar em todos os tipos de tecidos e são chamadas de multi funcionais, já as adultas não possuem esta capacidade, cada uma dá origem ao mesmo órgão.

 Benefícios da clonagem:

Os cientistas têm muitas esperanças com relação à clonagem na cura de doenças, porem esbarram em parâmetros éticos. Mas acreditam que no futuro a clonagem possa produzir células de órgãos ou até órgãos inteiros, salvando a vida de muitas pessoas e diminuindo a fila dos trans. plantes. Que também possa utilizar células do próprio organismo no lugar de implantes mamários, clonando as células de gordura, por exemplo. A clonagem de seres humanos poderá solucionar os casos de infertilidade e até evitar que crianças nasçam com defeitos genéticos. Espécies de animais com risco de extinção podem ser clonadas.

Fonte: http://www.infoescola.com/biologia/clonagem/

Nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário a busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriu qual era a sua doença.

   Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

   No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Não havia relatos sobre seu falecimento. Que doença afinal tinha? Seu relato supõe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

Fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566#ixzz20PdgcWdp

FRANK LENTINI

 Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita. Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos, pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.

Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.  

Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.

Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casamento que gerou quatro filhos.
Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais.

Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647 

É um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.

Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

Endogamia pode estar estabelecida em grupos sociais, áreas ou relações. Vários tipos de endogamia foram observados em populações humanas, tal como:

Endogamia de aldeia

Endogamia de linhagem

Endogamia de castas

Endogamia de classes

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Endogamia

  Engenharia Genética

Engenharia genética e modificação genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

- Terapia genética ou gênica:

É o tratamento baseado na introdução de genes "sadios", para que possa gerar proteínas saudáveis e substituir as defeituosas.

– Transgênicos:

Melhoramento genético: é uma ciência utilizada em plantas e animais para a obtenção de indivíduos ou populações com características desejáveis, a partir do conhecimento do controle genético destas características e de sua variabilidade. Existem muitas possíveis aplicações biotecnológicas da modificação genética, por exemplo, vacinas orais produzidas nas frutas.

Exemplos:

Melhora da qualidade das vacinas contra as doenças.

Ex: vacinas sintéticas contra a Malária e Hepatite B; 

-Produtos humanos puros e em quantidades comerciais como a insulina e o hormônio de crescimento; 

-Produção de antibióticos por meios mais econômicos ou outrora não existentes; 

-Plantas mais resistentes a pesticidas, doenças e a insetos; 

Fonte:  http://biologia3ti.blogspot.com.br/2011/04/engenharia-genetica_07.html

O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade. Foi iniciado no Brasil em 1903, com a introdução do gênero Eucalyptus por Navarro de Andrade para a produção de dormentes para estradas de ferro e zinco.

Em sua forma mais comum, o melhoramento se dá através da seleção de indivíduos superiores, os quais podem ser vegetativamente multiplicados, ou restabelecidos em um delineamento adequado para a comprovação de sua superioridade genética, para a produção de sementes ou para a propagação comercial. OGM é a sigla de Organismos Geneticamente Modificados, organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características desejadas, como a cor, tamanho etc. OGMs possuem alteração em trecho(s) do genoma realizada através da tecnologia do DNA recombinante ou engenharia genética. 

Fonte: http://biologia3ti.blogspot.com.br/2011/04/melhoramentos-genetico-organismos.html

O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Falemos numa linguagem mais simples. Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê.
As mamães geralmente ficam com o coração na mão quando tem que levar seus bebês para o exame, pois estes normalmente choram. Mas por que a picadinha no calcanhar? O que as mães devem saber é que o calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos e a coleta do sangue é feita rapidamente com um único furinho. O furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso choram.
Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios.
O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida.

Dicas:
Não se esqueça de buscar o resultado. Qualquer alteração no resultado, leve para o pediatra examinar.
Não se preocupe se tiver que repetir o exame. O teste do pezinho exige repetição para esclarecer o primeiro resultado, quando suspeito de normalidade ou quando o teste é realizado antes de 48 horas de vida.
Um resultado normal, mesmo no teste ampliado, não afasta a possibilidade de outras doenças neurológicas genéticas ou adquiridas. O teste não diagnostica, por exemplo, a síndrome de Down.
FONTE: http://guiadobebe.uol.com.br/teste-do-pezinho/

É uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

  

Causas:

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilas, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Sintomas:

·         Atraso mental e das habilidades sociais

·         Tamanho da cabeça significantemente menor do normal

·         Hiperatividade

·         Movimentos incontroláveis de braços e pernas

·         Retardo mental

·         Convulsões

·         Erupções cutâneas

·         Tremores

·         Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria

Galactose mia 

A Galactose mia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (Aldo hexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.

Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrolise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactasse, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catalises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.

 Tratamento:

O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactose mia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética, nutrição e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.

A não ingestão de galactose e lactose diminui bastante os sintomas, porém podem ocorrer alguns problemas como deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e, nas meninas, disfunções ovarianas. O grau em que os sintomas se manifestam em um paciente submetido a dieta gera discordâncias e pesquisas, não havendo conclusões precisas e não passíveis de contestação a esse respeito. Apesar de a galactose ser utilizada na composição de várias estruturas celulares, a sua supressão da alimentação não causará maiores problemas, pois, há um mecanismo metabólico para conversão da glicose em galactose.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia

http://www.infoescola.com/doencas/galactosemia/

Talassemia

É uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassem ia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talasse mia.

Causas:

A talassem ia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talasse mia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassem ia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talasse mia de um pai e normal de outro tem talassem ia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.

Os sintomas da talasse mia dependem do tipo e gravidade da doença. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoa com talassem ia menor geralmente não apresentam sintomas. Pessoas com talassem iam alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue.

Tratamento:

O tratamento da talasse mia depende da gravidade da doença:

* Pessoas com talasse mia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.

* Aqueles com formas moderadas de talassem ia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassem ia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassem ia maior.

* Pessoas com talasse mia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular, terapia que ante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças com talasse mia grave não sobrevivem até depois da primeira infância.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/talassemia/

http://www.copacabanarunners.net/talassemia.html

É uma doença Neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer de que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.

Sintomas:

As áreas mais afetadas são as associadas a memória, aprendizagem e coordenação motora

Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória em longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos.

 Causa:

É desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.

Tratamento:

Visa minimizar os sintomas, proteger o sistema nervoso e retardar o máximo possível a evolução da doença.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Mal_de_Alzheimer

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer

Mal de Parkinson

 É caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurônios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolina estão envolvidas na gênese da doença. O nome "Parkinson" apenas foi sugerido para nomear a doença pelo grande neurologista francês Jean-Martin Charcot, como homenagem a James Parkinson.

A doença de Parkinson é idiopática, ou seja, é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É, portanto uma doença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade. É uma das doenças neurológicas mais frequentes visto que sua prevalência situa-se entre 80 e 160 casos por cem mil habitantes, acometendo, aproximadamente, 1% dos indivíduos acima de 65 anos de idade.

É possível que a doença de Parkinson esteja ligada a defeitos sutis nas enzimas envolvidas na degradação das proteínas alfanucleína e/ou parkina (no Parkinson ismo genético o defeito é no próprio gene da alfanucleína ou parkina e é mais grave). Esses defeitos levariam à acumulação de inclusões dessas proteínas ao longo da vida (sob a forma dos Lewy visíveis ao microscópico), e traduziram-se na morte dos neurónios que expressam essas proteínas (apenas os dopaminérgicos) ou na sua disfunção durante a velhice. O Parkinson ismo caracteriza-se, portanto, pela disfunção ou morte dos neurónios produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local primordial de degeneração celular no Parkinson ismo é a substância negra, presente na base do mesencéfalo.

Embora seja mais comum em idosos, à doença também pode aparecer em jovens. Um britânico de 23 anos já foi diagnosticado com Parkinson e seus sintomas iniciaram com um pequeno tremor na mão aos 19 anos de idade.

Sintomas:
Os sintomas do Parkinson variam de pessoa para pessoa e têm início de modo quase imperceptível, progredindo lentamente. O sintoma mais conhecido é o tremor nas mãos, quando estas estão em repouso. Em geral, quando a pessoa inicia um movimento, o tremor desaparece. Podem ocorrer tremores também nos pés, queixo e mandíbula. Segurar objetos ou ler jornais podem ser atividades árduas. Outros sintomas são cansaço ou mal-estar no fim do dia, rigidez muscular, lentidão de movimentos, alteração de postura e distúrbios do equilíbrio. A rigidez dos músculos da face pode ocasionar inexpressividade do rosto, que fica sem vida, além de alterações na fala. Também são sintomas do Mal de Parkinson alterações emocionais e de memória, depressão, irritabilidade e dores musculares. 

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Parkinson

A cidade que tem mais Anões (Cidade de Itabaianinha- SE)

O clássico da Wall Disney possui uma versão brasileira em Sergipe mais realista e poética. A 120 km de Aracaju, Itabaianinha, com 32.00 habitantes, possui cerca de 80 itabaianinhenses adultos com menos de 1,30 metros. Há pelo menos 200 anos, é comum ver uma pancada de anões caminhando pela cidade. E detalhe, o motivo é por causa do incesto inevitável.

A cidade é praticamente toda rural e cercada por montanhas e por estradas de difícil acesso, tornando comuns os casamentos consanguíneos entre as famílias isoladas. A união entre primos com primas, tios com sobrinhas, é a maneira como encaram a questão amorosa. Apesar dos preconceitos contra os anões e além das intermináveis lendas, eles também amam!

Itabaianinha causou tanto interesse que foi tema do documentário: Terra de gigantes, de Ana Paula Teixeira, e hoje é famosa por receber cientistas norte americanos em busca de explicações para o caso. Existe inclusive uma ministração de hormônios aos anões mais novos para que voltem a crescer. Porém, há aqueles que recusam o medicamento e preferem continuar carregando apelidos: Zé Miúdo, Mundinho, Joaninha, Lerinho. Essa é a Itabaianinha, a cidade do inho.

      

 Adrenoleucodistrofia

É uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

Sintomas: Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. Os indivíduos perdem as funções adrenais, a capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se mantiver sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.

Tratamento:

Pacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adernais. O tratamento com hormônios das glândulas adernais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios em longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico (DHA) pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

http://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de-lorenzo/

Doenças Genéticas: Doença de Tay-Sachs

     Pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes multados tanto da mãe quanto do pai.

Sintomas:

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coroide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da tri mácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Tratamento:

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.

Possível tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru com células tronca.

Herança genética:

Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.

Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosamina ase) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs