Conclusão:

     Este blog foi feito através de pesquisas para melhor compreender sobre as seguintes: Sindromes de Klinefelter, Turner, de Spoan (Serrinha dos Pintos – RN), Edwards, Patau, Miado do gato, Warkany, Marfan, Cornélia de Lange, Treacher Collins, Rett, "X" Frágil, do XYY e do Triplo X. 
 Também abordando as doenças genéticas, assim sabendo como tratá-las e quais os cuidados médicos deve tomar. Assim como, Doença de Tay-Sachs, Adrenoleucodistrofia, Anões ( Cidade onde existe o maior número de Anões, Itabaianinha- SE), Mal de Parkinson, Alzheimer, Hemofilia, Talassemia, Hipotiroidismo Congênito, Galctosemia, Fenilcetonúria e O que é o Teste do Pezinho? 

   Tomaremos conhecimento sobre dois casos raro de doenças genéticas, como Frak Lentini (O Homem que nasceu com três pernas) e A Pequena Miss Sunshine (Onde não sabia ao certo que doença teria, mas seu relato supõe que teria Osteogénese imperfeita).  E na Biotecnologia vamos tomar conhecimento sobre o que é, Melhoramento Genético? Endogamia?, Engenharia Genética, Enzimas de restrição, DNA Recombinante, Organismos geneticamente modificados (OMGMS). Organismos transgênicos e Clonagem de Organismos.  Adorei ter feito esse trabalho onde aprendi mais sobre o o nosso corpo e a mente, o que mais me indentifiquei foi com as doenças genéticas, são super interessantes e contêm bastante coisas que jamais imaginamos de onde surge.

Organismos Geneticamente Modificados e Organismos Transgênicos

A Biotecnologia tem vindo a assumir uma importância crescente a nível Mundial, europeu e nacional, pelo potencial económico e empregador que revela, tendo vindo a provocar alterações no nosso quotidiano. Da produção de sementes ao processamento das colheitas, do diagnóstico de doenças ao aperfeiçoamento de novas técnicas de tratamento, a Biotecnologia permite modificar processos e explorar novas oportunidades, algumas das quais imprevisíveis, como é o caso dos organismos geneticamente modificados.

Exemplos:  As culturas prevalentes são as de milho, soja e algodão, baseadas principalmente na tecnologia Bt.

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O que é um Organismo Geneticamente Modificado?

Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.
 Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgénicos, mas estes não são exatamente a mesma coisa. Um transgénico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgénico.

Técnicas de Manipulação genética:

A engenharia genética permite manipular diretamente genes de determinados organismos, possibilitando isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas substâncias, para outros seres vivos que não produzam essas substâncias, de modo a serem funcionais nesses seres.

DNA Recombinante:

A técnica de DNA recombinante permite juntar na mesma molécula de DNA genes provenientes de organismos diferentes, ou seja, possibilita retirar genes de uma espécie e introduzir num microrganismo, que posteriormente se vai multiplicar e assim produzir inúmeras copias desse gene e consequentemente o produto desse gene. É possível, por exemplo, introduzir um gene humano, numa bactéria, para que elas produzam uma determinada proteína humana.

O processo é simples e baseiam-se em dois tipos de enzimas, as enzimas de restrição e a enzima DNA ligasse. Utiliza-se uma enzima de restrição, que tem a capacidade de selecionar zonas especificas do DNA e cortar a sequencia nucleotídica nesses locais específicos, para obter o gene de interesse de uma espécie.

 Esse gene de interesse é posteriormente colocado num vector, ou seja, uma molécula capaz de transportar um fragmento de DNA de um organismo para outro, como são exemplos, o DNA dos vírus e os Plasmídeos (fragmentos de DNA de forma circular existentes nas bactérias). Para que o fragmento de DNA seja incorporado no vector, é necessário que a mesma enzima de restrição que atua sobre o DNA atue sobre o vector, de modo a criar uma sequencia nucleotídica complementar. 

Finalmente, através da enzima DNA ligasse os dois segmentos de DNA são ligados, produzindo uma nova molécula estável – o DNA recombinante. Com a nova molécula de DNA recombinante formada, o vector é introduzido num organismo receptor, que vai passar a possuir aquele gene de interesse e a proteína formada por esse gene.

DNA complementar:

A técnica do DNA complementar tem como objetivo facilitar a produção de proteínas de seres eucariontes em microrganismos. Os microrganismos não têm mecanismos de maturação do RNA, portanto quando se introduzem genes de eucariontes nestes organismos, estes vão fazer a sua transcrição de forma interrupta, ou seja, vão ler tanto os intrões (zonas não codificastes de proteínas) como exões (zonas modificantes de proteínas) originando uma proteína diferente da pretendida.

O DNA complementar baseia-se então em produzir uma molécula de DNA constituída apenas por expões de modo a que quando for transcrita pelo microrganismo pretendido, origine a proteína pretendida. Este processo é possível devido á ação da enzima transcriptase reversa, que permite produzir DNA a partir de uma molécula de RNA, e da enzima DNA polimerase, que permite fazer uma cadeia complementar de uma cadeia de DNA. Utiliza-se então a transcriptase reversa para fazer uma cópia de uma cadeia de RNA maturado e originar uma cadeia de DNA composta apenas por exões.

Fonte: http://www.ogmespan.blogspot.com.br/

 

Clonagem de Organismos

Em 1903 o botânico Herbert j. Webber criou o termo clonagem. Mas ela ficou mundialmente conhecida com a clonagem da ovelha Dolly, que nasceu dia 5 de julho de 1996, feita pelo cientista escocês Ian Wilmut. Em 2001 um médico italiano, chamado Severino Antinori teve a intenção de clonar num ser humano, o que causou grande agita na sociedade cientifica. Outros cientistas até anunciaram que havia clonado um ser humano, porem esses fatos nunca foram provados.

 Clonagem Reprodutiva:

A clonagem reprodutiva se refere à produção se seres vivos geneticamente idênticos, ou seja, produção cópias idênticas de seres vivos, sejam eles animais, vegetais ou humanos. Neste processo, normalmente o núcleo de uma célula reprodutiva é retirado e esta recebe uma célula somática, que irá se fundir e se dividir, comportando-se como um embrião normal. Este embrião é implantado em uma mãe de aluguel. O organismo formado é geneticamente idêntico ao organismo doador da célula somática. Assim que a ovelha Dolly foi clonada. A célula somática utilizada é de uma glândula mamária.

 Clonagem terapêutica:

O objetivo desta técnica é produzir células-tronco para o tratamento de doenças e produção de órgãos para trans. plante. Esta técnica é a esperança de muitas pessoas portadoras de doenças como diabetes, Parkinson e Alzheimer. Esta técnica esbarra em muitos preconceitos e parâmetros éticos. O processo de produção de uma célula é muito parecido com a clonagem reprodutiva, porem a célula não é implantado no útero. As células-tronco embrionárias podem se diferenciar em todos os tipos de tecidos e são chamadas de multi funcionais, já as adultas não possuem esta capacidade, cada uma dá origem ao mesmo órgão.

 Benefícios da clonagem:

Os cientistas têm muitas esperanças com relação à clonagem na cura de doenças, porem esbarram em parâmetros éticos. Mas acreditam que no futuro a clonagem possa produzir células de órgãos ou até órgãos inteiros, salvando a vida de muitas pessoas e diminuindo a fila dos trans. plantes. Que também possa utilizar células do próprio organismo no lugar de implantes mamários, clonando as células de gordura, por exemplo. A clonagem de seres humanos poderá solucionar os casos de infertilidade e até evitar que crianças nasçam com defeitos genéticos. Espécies de animais com risco de extinção podem ser clonadas.

Fonte: http://www.infoescola.com/biologia/clonagem/

Nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário a busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriu qual era a sua doença.

   Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

   No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Não havia relatos sobre seu falecimento. Que doença afinal tinha? Seu relato supõe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

Fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566#ixzz20PdgcWdp

FRANK LENTINI

 Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita. Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos, pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.

Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.  

Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.

Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casamento que gerou quatro filhos.
Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais.

Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647 

É um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.

Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

Endogamia pode estar estabelecida em grupos sociais, áreas ou relações. Vários tipos de endogamia foram observados em populações humanas, tal como:

Endogamia de aldeia

Endogamia de linhagem

Endogamia de castas

Endogamia de classes

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Endogamia

  Engenharia Genética

Engenharia genética e modificação genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

- Terapia genética ou gênica:

É o tratamento baseado na introdução de genes "sadios", para que possa gerar proteínas saudáveis e substituir as defeituosas.

– Transgênicos:

Melhoramento genético: é uma ciência utilizada em plantas e animais para a obtenção de indivíduos ou populações com características desejáveis, a partir do conhecimento do controle genético destas características e de sua variabilidade. Existem muitas possíveis aplicações biotecnológicas da modificação genética, por exemplo, vacinas orais produzidas nas frutas.

Exemplos:

Melhora da qualidade das vacinas contra as doenças.

Ex: vacinas sintéticas contra a Malária e Hepatite B; 

-Produtos humanos puros e em quantidades comerciais como a insulina e o hormônio de crescimento; 

-Produção de antibióticos por meios mais econômicos ou outrora não existentes; 

-Plantas mais resistentes a pesticidas, doenças e a insetos; 

Fonte:  http://biologia3ti.blogspot.com.br/2011/04/engenharia-genetica_07.html